Stammbaum: Erkrankungsrisiko berechnen
Bei autosomal-rezessiven Erbkrankheiten können gesunde Eltern ein krankes Kind haben. Aus dem Stammbaum lässt sich berechnen, wie wahrscheinlich Angehörige Träger sind und wie hoch das Risiko für weitere Kinder ist.
Regeln
- Krankes Kind gesunder Eltern → beide Eltern Aa, rezessiver Erbgang
- Jedes weitere Kind: 1/4 erkrankt
- Gesundes Geschwister: 2/3 Träger (aa ist ausgeschlossen)
- Risiko für ein Kind: P(Elternteil 1 Träger) · P(Elternteil 2 Träger) · 1/4
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Drei Aufgaben zu diesem Thema. Wahrscheinlichkeiten in Prozent als Zahl eintippen, z. B. 18,75.
Aufgabe
Ein gesundes Elternpaar hat ein an Mukoviszidose (autosomal-rezessiv) erkranktes Kind. (1) Wie groß ist das Risiko, dass ihr nächstes Kind erkrankt? (2) Mit welcher Wahrscheinlichkeit ist ein gesundes Geschwisterkind Träger? (3) Dieses gesunde Geschwisterkind bekommt mit einem Partner aus der Bevölkerung, in der jeder 25. Träger ist, ein Kind. Wie hoch ist dessen Erkrankungsrisiko?
Risiko nächstes Kind in %
Gesundes Geschwister ist Träger in %
Risiko für das Kind des Geschwisters in %
Wahrscheinlichkeiten in Prozent als Zahl (25 oder 18,75), auf 2 Nachkommastellen gerundet; Allelfrequenzen als Dezimalzahl (0,02).
Beispiel mit Lösungsweg
Ein gesundes Elternpaar hat ein an Mukoviszidose (autosomal-rezessiv) erkranktes Kind. (1) Wie groß ist das Risiko, dass ihr nächstes Kind erkrankt? (2) Mit welcher Wahrscheinlichkeit ist ein gesundes Geschwisterkind Träger? (3) Dieses gesunde Geschwisterkind bekommt mit einem Partner aus der Bevölkerung, in der jeder 20. Träger ist, ein Kind. Wie hoch ist dessen Erkrankungsrisiko?
Lösungsweg
- 1.Das erkrankte Kind ist aa, beide gesunden Eltern sind also Aa → Aa × Aa: jedes Kind 1/4 aa = 25 %
- 2.Ein gesundes Geschwister ist AA, Aa oder aA (aa ist ausgeschlossen): 2 von 3 Möglichkeiten sind Träger → 2/3 = 66,67 %
- 3.Kind krank nur, wenn beide Träger sind und beide a weitergeben: 2/3 · 1/20 · 1/4 = 0,8333 % ≈ 0,83 %
Typischer Fehler: Für das gesunde Geschwister 1/2 statt 2/3 ansetzen. Weil es gesund ist, fällt aa weg: Von den drei verbleibenden Möglichkeiten (AA, Aa, aA) sind zwei Träger.
Häufige Fragen
Warum 2/3 und nicht 1/2?
Von den vier Möglichkeiten AA, Aa, aA, aa fällt aa weg, weil das Geschwister gesund ist. Von den drei verbleibenden sind zwei Träger.